冰島雷克雅未克2021年12月3日 /美通社/ -- 在今天發(fā)表于《自然-遺傳學(xué)》（Nature genetics）的一項研究報告中，制藥公司Amgen下屬子公司deCODE genetics的科學(xué)家展示了在結(jié)合序列多樣性和RNA表達(dá)的數(shù)據(jù)時，對血漿中大量蛋白質(zhì)的水平進(jìn)行人群規(guī)模測量如何能夠顯著提高對人類疾病和其他表型的認(rèn)識。
deCODE genetics的科學(xué)家在人群規(guī)模的多重平臺上運(yùn)用5000種蛋白質(zhì)的血漿蛋白水平，以揭示其遺傳決定因素及其與人類疾病和其他特征的關(guān)系。與今天發(fā)布的研究報告相比，此前的蛋白質(zhì)水平遺傳學(xué)研究在研究目標(biāo)個體數(shù)量或所檢測的蛋白質(zhì)數(shù)量方面都要小得多。
deCODE genetics的科學(xué)家利用Somascan蛋白質(zhì)組學(xué)分析測定血漿中的蛋白質(zhì)水平，針對35559名冰島人檢測了2700萬個序列變異與4719種蛋白質(zhì)的血漿蛋白水平的關(guān)聯(lián)。他們在序列變異和蛋白質(zhì)水平之間發(fā)現(xiàn)了18084項關(guān)聯(lián)，其中19%發(fā)生于全基因組測序識別出的罕見變異?？傮w而言，其中93%均為新關(guān)聯(lián)。此外，他們還分別根據(jù)Somascan方法和抗體Olink分析復(fù)制了現(xiàn)有最大規(guī)模血漿蛋白質(zhì)組學(xué)研究中83%和64%的關(guān)聯(lián)。
他們針對373種疾病和其他特征對血漿中蛋白質(zhì)水平進(jìn)行了關(guān)聯(lián)測試，得到257490種此類關(guān)聯(lián)。他們將序列變異與蛋白質(zhì)水平、疾病和其他特征的關(guān)聯(lián)進(jìn)行整合，并發(fā)現(xiàn)所報告的大約5萬個變異中有12%與疾病相關(guān)聯(lián)，其他特征也與蛋白質(zhì)水平相關(guān)。
deCODE genetics首席執(zhí)行官、本論文高級作者之一Kari Stefansson表示：“蛋白質(zhì)組學(xué)可以幫助解決基因研究中的一個主要挑戰(zhàn)：確定哪些基因造成了疾病的序列變異影響。此外，血液中的蛋白質(zhì)水平會隨不同事件的時間而上升和下降，因此蛋白質(zhì)組還提供了時間上的某種度量?！?
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