這些與指紋識(shí)別相關(guān)的研究成果你都看了嗎？

指紋是存在于指皮膚上的凹凸紋路，因其恒定性及高遺傳性，已成為目前研究最廣泛的膚紋類型。我們的指紋花紋如何形成?何種基因在其中發(fā)揮了主導(dǎo)作用?為解開(kāi)這些謎團(tuán)，中科院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所汪思佳研究員團(tuán)隊(duì)、愛(ài)丁堡大學(xué)Denis Headon教授團(tuán)隊(duì)和復(fù)旦大學(xué)金力院士團(tuán)隊(duì)聯(lián)合國(guó)內(nèi)外十余家科研機(jī)構(gòu)對(duì)此展開(kāi)深入研究，通過(guò)對(duì)較大樣本人群的分析，精確量化了多種族群體的指紋花紋，經(jīng)分析幾百萬(wàn)遺傳位點(diǎn)和指紋花紋之間的關(guān)系后指出，人類肢體發(fā)育相關(guān)基因在指紋花紋表型的形成中發(fā)揮了關(guān)鍵作用，有望為研究通過(guò)膚紋表型實(shí)現(xiàn)特定疾病的早期識(shí)別與篩查提供新思路。

1月7日，相關(guān)研究成果以《肢體發(fā)育基因構(gòu)成人類指紋花紋差異的基礎(chǔ)》(“Limb development genes underlie variation in human fingerprint patterns”)為題發(fā)表于2022年第一期《細(xì)胞》(Cell)主刊。

析理入微，解析指紋花紋遺傳學(xué)結(jié)構(gòu)

指紋花紋表型與何處基因密切相關(guān)，其背后有著怎樣的遺傳學(xué)機(jī)制?研究者們從定位與指紋花紋表型相關(guān)的遺傳變異入手，面向23,000多例個(gè)體進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)掃描與多群體薈萃分析，從中識(shí)別出43個(gè)與人類指紋花紋相關(guān)的遺傳基因座。

“我們觀察到，這些基因顯著富集在肢體發(fā)育與形成的相關(guān)通路，而非皮膚發(fā)育相關(guān)通路?！边@一特征的發(fā)現(xiàn)令團(tuán)隊(duì)欣喜不已。其中，位于3q26.2區(qū)域臨近EVI1基因的變異位點(diǎn)與中間三枚手指指紋的復(fù)合表型顯著相關(guān)，從而為上世紀(jì)初即被發(fā)現(xiàn)的“指紋模塊現(xiàn)象”(中間三枚手指指紋高度相關(guān))提供了表型組學(xué)和遺傳學(xué)解釋。

不止于此，基于小鼠動(dòng)物模型和人胚胎組織的實(shí)驗(yàn)觀察，團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，人類胎兒組織從肢體發(fā)育到皮紋形成的系列過(guò)程中，支持EVI1基因發(fā)揮塑造四肢和手指作用的，正是表達(dá)于肢體發(fā)育期的間充質(zhì)細(xì)胞，而非皮膚發(fā)育期的上皮細(xì)胞。這進(jìn)一步與研究結(jié)論相印合：指紋相關(guān)基因恰通過(guò)調(diào)控肢體發(fā)育來(lái)影響指紋花紋的形成。

感應(yīng)器檢測(cè)有無(wú)訪客，可使用指紋識(shí)別模塊進(jìn)行簽到，語(yǔ)音識(shí)別處理模塊可對(duì)每天的簡(jiǎn)單提問(wèn)進(jìn)行識(shí)別，并用對(duì)應(yīng)回答，觸摸屏界面實(shí)現(xiàn)人機(jī)交互，可以實(shí)現(xiàn)地點(diǎn)位置、部門介紹等功能。

ESP32-S3攜帶32位LX7雙核處理器，主頻高達(dá)240MHz，內(nèi)置512KBSRAM(TCM)，具有45個(gè)可編程GPIO管腳和豐富的通訊接口。

ESP32-S3MCU增加了向量指令(vectorinstructions)，以加快神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)計(jì)算和信號(hào)處理等工作。通過(guò)ESP-DSP和ESP-NN庫(kù)，AI開(kāi)發(fā)人員利用這些矢量指令可以實(shí)現(xiàn)高性能的圖像識(shí)別、語(yǔ)音喚醒和識(shí)別等應(yīng)用。

在人體感應(yīng)模組探測(cè)到某人接近時(shí)，語(yǔ)音系統(tǒng)能廣播“歡迎”。用戶發(fā)出“指紋識(shí)別”指令后，MCU就能正常地進(jìn)入指紋識(shí)別程序。指紋識(shí)別程序分為指紋簽到、指紋輸入、指紋刪除。

顧客發(fā)出「樓層娛樂(lè)詢問(wèn)」指示后，MCU就會(huì)進(jìn)入樓層娛樂(lè)查詢程序，而且當(dāng)顧客說(shuō)出某一樓層編號(hào)時(shí)，您就可以查詢特定樓層娛樂(lè)設(shè)施的分布圖及價(jià)格明細(xì)，以及房間號(hào)碼等信息。

與指紋基因相關(guān)的不僅是肢體發(fā)育，還有疾病

“膚紋表型是人體外觀表型的重要組成部分，和人體其它表型與疾病都有密切的聯(lián)系。通過(guò)這項(xiàng)研究，我們揭示了影響指紋花紋形成的是一系列肢體發(fā)育相關(guān)的重要基因，而這些基因在人體發(fā)育中往往起著重要的‘一因多效’作用?！蓖羲技驯硎?，有如比鄰排列的“多米諾骨牌”，肢體發(fā)育基因是指紋的內(nèi)在影響因素。

順著這一思路，該項(xiàng)研究為膚紋與人體其它表型與疾病的關(guān)聯(lián)研究提供了重要理論基礎(chǔ)，有望打通宏觀與微觀表型的聯(lián)系與作用機(jī)制，使“看手相識(shí)疾病”成為可能。

“例如，科學(xué)界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)不同的皮紋表型與許多先天遺傳性疾病之間的關(guān)聯(lián)，比如唐氏綜合征患者可能會(huì)有斷掌、足拇趾弓狀球紋等特征?！蓖羲技逊Q，團(tuán)隊(duì)根據(jù)相關(guān)成果研發(fā)了首個(gè)基于膚紋表型的唐氏綜合征輔助篩查體系，準(zhǔn)確率98%。目前，這一成果已經(jīng)申請(qǐng)了專利，正和復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院等醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，希望將相關(guān)研究成果盡早運(yùn)用在新生兒先天性疾病的早期篩查中，實(shí)現(xiàn)早診斷、早治療。再比如，在白血病患者往往斗型指紋更多出現(xiàn)，這與決定這一指紋的基因強(qiáng)相關(guān)，目前團(tuán)隊(duì)正與醫(yī)院合作進(jìn)行研究，期待盡早發(fā)現(xiàn)其關(guān)聯(lián)。

研究范式革新，展現(xiàn)人類表型組學(xué)創(chuàng)新策源重大意義

“這一成果是人類表型組研究的一個(gè)經(jīng)典案例，很好地體現(xiàn)了人類表型組學(xué)作為一種新范式具有創(chuàng)新策源的重大科學(xué)意義?！闭撐墓餐ㄓ嵶髡摺⒅锌圃涸菏?、復(fù)旦大學(xué)教授金力這樣評(píng)價(jià)。他說(shuō)，本次復(fù)旦和中科院團(tuán)隊(duì)基于人類表型組計(jì)劃“測(cè)一切之可測(cè)”的理念，通過(guò)大規(guī)模采集相關(guān)數(shù)據(jù)后進(jìn)行解析研究，首次發(fā)現(xiàn)了指紋花紋和肢體表型之間存在強(qiáng)關(guān)聯(lián)，而強(qiáng)關(guān)聯(lián)背后的作用機(jī)理，則在于指紋花紋的形成和肢體的發(fā)育受到同一個(gè)基因EVI1的影響。這是一種典型的人類表型組學(xué)的研究范式與方法。