科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種基因突變 會(huì)降低人體運(yùn)動(dòng)能力

2月26日，據(jù)外媒報(bào)道，英國(guó)倫敦國(guó)王學(xué)院的研究人員發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)期刊》上的一項(xiàng)新研究指出，他們發(fā)現(xiàn)了一種基因突變導(dǎo)致降低了患者的運(yùn)動(dòng)能力。

研究小組發(fā)現(xiàn)了一名生長(zhǎng)速度降低、血糖持續(xù)降低、運(yùn)動(dòng)能力低下和紅細(xì)胞數(shù)量非常高的患者。對(duì)患者進(jìn)行了基因和蛋白質(zhì)分析，在模擬的高原環(huán)境中檢查了他的呼吸生理，測(cè)量了他的運(yùn)動(dòng)能力，并進(jìn)行了一系列的代謝測(cè)試。

研究人員表示，von Hippel-Lindau（VHL）基因?qū)τ谌毖鯛顟B(tài)下的細(xì)胞生存至關(guān)重要。經(jīng)過基因分析，發(fā)現(xiàn)了該患者VHL基因突變，從而導(dǎo)致患者線粒體功能受損有關(guān)。

而線粒體是細(xì)胞中制造能量的結(jié)構(gòu)，是細(xì)胞進(jìn)行有氧呼吸的主要場(chǎng)所。與沒有VHL基因突變的人相比，該患者線粒體功能效率的降低限制了其有氧運(yùn)動(dòng)能力。

這項(xiàng)研究的主要作者之一、倫敦國(guó)王學(xué)院的費(fèi)德里科·福爾門蒂（Federico Formenti）博士說：“這種突變和相關(guān)表型的發(fā)現(xiàn)令人興奮，因?yàn)樗茏屛覀兏钊氲亓私馊祟惿韺W(xué)，尤其是人體如何感知和應(yīng)對(duì)氧氣供應(yīng)減少的問題。”

研究人員表示，我們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)VHL綜合征會(huì)改變?nèi)祟愋玛惔x和骨骼肌功能的調(diào)節(jié)。這項(xiàng)研究為分析影響氧感知通路的新基因突變以及這些突變與人體整體整合功能的關(guān)聯(lián)方式奠定了基礎(chǔ)，同時(shí)，提高我們對(duì)這些機(jī)制的認(rèn)識(shí)也可能有助于治療與缺氧相關(guān)的疾病。