過去的6年是精準醫(yī)療蓬勃發(fā)展的黃金期。基于新一代基因測序技術(NGS)的基因檢測技術為臨床分子檢測帶來了革命性的變化。基因檢測正在成為從科研到臨床不可缺失的一部分。但目前大多數醫(yī)院的信息化系統(tǒng)中，由于種種原因，并沒有包含完整的基因檢測數據。這就使得臨床精準診療的數據源出現了空缺，而只有將基因數據真正與臨床數據融為一體，才能得到真正可用于精準醫(yī)療的大數據。
狹義的精準醫(yī)療包含了精準檢測和精準治療。作為精準檢測的核心組成部分，基因測序的發(fā)展使得精準醫(yī)療邁出了跨時代的一大步。以腫瘤靶向治療為例，并不是所有的腫瘤患者對某一款靶向藥物都有應答，患者在用藥前通常需要接受一次靶向藥物伴隨診斷，讓患者得以在用藥前就進行一次初步預判。
當然在這個過程中受益的不僅僅是腫瘤患者，醫(yī)院的診療信息一直是藥物研發(fā)的重要支撐，基因大數據加持下的醫(yī)療數據會使得藥企的藥物研發(fā)變得更加精準。
一方面，臨床診療方面精準度的提升，終將推動醫(yī)院的臨床決策的質量。越來越多的醫(yī)院把基因數據納入臨床診療的依據。從2010年至今，臨床級基因檢測出現了爆發(fā)式增長，各醫(yī)療機構以及院外的第三方檢測機構積累了海量的基因數據?；驒z測在臨床上已經為各類患者提供了真實有效的輔助診斷和用藥指導。
但在另一方面，在臨床中不乏出現基因檢測顯示可以使用某靶向藥，但服用后卻沒有任何效果用藥有效性問題的案例。基因測序在臨床的滲透越深，人們就越發(fā)地意識到基因與表型對應關系的復雜性。越來越清晰的認知是，精準檢測的組成不應當單單只是基因檢測，基于各種臨床和基因的醫(yī)療信息的整合，必將推動醫(yī)療行業(yè)更加快速地進入精準醫(yī)療時代。
在臨床組學與基因組學數據處理的探索隊伍中，醫(yī)基云是獨特的存在。在基因信息融入臨床診療的關鍵歷史節(jié)點，醫(yī)基云建立了臨床和基因數據處理的智慧醫(yī)療平臺，致力于回饋臨床診療。
進行基因數據與臨床數據處理的最終目的是為臨床診療提供精準支撐。也就是說，不論是基因數據還是臨床數據，這些最后的形式并不是獨立存在，而是將成為醫(yī)療大數據的一部分。在這個多維度的數據中，很大一部分基因數據將來自第三方檢測機構，但臨床數據一定來自院內。
在多年信息化的推動下，醫(yī)療機構的臨床系統(tǒng)積累的數據標準化程度比較高。但在現階段，基因數據來自醫(yī)院外，系統(tǒng)多種多樣，數據處理標準不統(tǒng)一，數據質量各種各樣，這就造成了基因數據的多元異構化。
“這使得由基因數據出發(fā)來處理臨床數據的路徑變得非常困難?！焙尾┦扛嬖V動脈網。且不說數據質量問題，目前基因突變與疾病之間的對應關系也并不十分明確，這些因素進一步增加了通過基因數據處理臨床表型數據的難度?；诙嗄甑墓ぷ鹘涷?，在他看來，從醫(yī)療機構已有的臨床數據平臺出發(fā)，基于院內數據處理院外的生物樣本庫和基因數據是比較有效的路徑。這也是醫(yī)基云與其他同類項目的最大的區(qū)別。
相比其他數據，基因數據是比較“年輕”的存在，無論是數據規(guī)范還是數據質量，都有所欠缺。何博士強調，涉及到這類數據的處理，第一步必須去偽存真。數據規(guī)范化處理后，才能進行下一步的應用。“這個工作就好比是修高速公路，做的是基礎工作，但需要很大的人力和資源的投入。”他這樣比喻。
數據清洗后，下一步就是價值的挖掘與分析?；蚺c疾病之間存在一定的對應關系，但臨床表型并不只接受基因的調控。生活環(huán)境、飲食結構、生活習慣、社會經濟條件都會影響最終的臨床表型。因此，將患者疾病史、日常習慣等數據與基因信息的結合，就有可能對疾病的影響因素有更多的發(fā)現。
但各組學間的信息的關系非常復雜，且數據量級龐大。要對這些信息進行進一步的挖掘和分析，是人力幾乎不可能完成的任務。因此，要進行大規(guī)模的處理，必須依靠人工智能的力量?！斑@是精準醫(yī)學發(fā)展到這個階段的需求?！焙涡萝姴┦勘硎尽Ｔ谶@個過程中，醫(yī)基云將技術平臺與人工智能技術結合起來，依靠深度學習與算法的力量對醫(yī)療大數據的深層價值進行挖掘。
醫(yī)基云的定位是通過深度處理來沉淀臨床信息，最終為醫(yī)療機構提供支撐，實現精準診斷和治療?；趯蚝团R床數據的深度挖掘，不僅能為醫(yī)院的診療提供更多證據，還能在臨床科研中給到研究人員更深度、更真實的科研靈感，幫助醫(yī)生在臨床科研中取得具有更具行業(yè)影響力的成果。
同時，醫(yī)療大數據也能夠支持藥廠的藥物研發(fā)。目前很多靶向藥物研發(fā)是圍繞基因突變的靶標進行的。但正如前文所提，臨床上不乏有基因檢測結果顯示存在突變，但服藥無效的案例。深層次的信息挖掘能夠對這一現象解釋，從而進一步指導臨床用藥和藥企的藥物研發(fā)，精準醫(yī)療的精準程度將進一步得到提升。
“腫瘤靶向治療離開基因檢測是不成立的，靶向治療需要有伴隨診斷?！焙尾┦勘硎荆霸和鈾z測獲取的基因信息多局限于樣本，在那個基礎上做外延非常難?！本珳试\斷不僅僅包含基因信息，還需要考慮臨床表征、疾病史等維度。在醫(yī)基云的團隊中，不僅包含了生物信息、前后端，還有相當一部分醫(yī)學背景的成員。何博士認為，基因與臨床數據的處理是個跨學科工程，只有跨學科背景的團隊才能對市場需求和產品有更好的理解。
通過對此前醫(yī)療大數據平臺的分析，何博士認為醫(yī)基云的最終產品應該作為一個工具而存在，幫助醫(yī)院進行數據的清洗等。時間越久，這些信息所釋放的能量也就越大。據了解，目前醫(yī)基云已經完成了底層平臺的開發(fā)，正式進入部分國內一流醫(yī)院開始信息處理工作。在可預見的未來里，基因數據融入臨床將成為趨勢，而基于對行業(yè)的理解和在數據挖掘上的優(yōu)勢，醫(yī)基云已經邁出了一大步。
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