精準(zhǔn)醫(yī)療如何做到精準(zhǔn)

　　精準(zhǔn)醫(yī)療（Precision Medicine）是一種將個人基因、環(huán)境與生活習(xí)慣差異考慮在內(nèi)的疾病預(yù)防與處置的新興方法。2015年1月20日，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文中提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”，希望精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以引領(lǐng)一個醫(yī)學(xué)新時代。

　　精準(zhǔn)醫(yī)療作為下一代診療技術(shù)，較傳統(tǒng)診療方法有很大的技術(shù)優(yōu)勢。相比傳統(tǒng)診療手段，精準(zhǔn)醫(yī)療具有精準(zhǔn)性和便捷性，一方面通過基因測序可以找出癌癥的突變基因，從而迅速確定對癥藥物，省去患者嘗試各種治療方法的時間，提升治療效果；另一方面，基因測序只需要患者的血液甚至唾液，無需傳統(tǒng)的病理切片，可以減少診斷過程中對患者身體的損傷。可以預(yù)見，精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)的出現(xiàn)，將顯著改善癌癥患者的診療體驗(yàn)和診療效果，發(fā)展?jié)摿Υ蟆?/p> 　　精準(zhǔn)醫(yī)療如何做到精準(zhǔn)

　　近期的健康網(wǎng)絡(luò)熱詞，莫過于“精準(zhǔn)醫(yī)療”了！因?yàn)榻o它做廣告的不僅有美國總統(tǒng)奧巴馬，還有我們中國的習(xí)近平總書記。這兩位大牛，各執(zhí)掌一方，對東西方國家的影響是舉足輕重。

　　奧巴馬于2015年國情咨文演講中，宣布美國將投入2.15億美元在精準(zhǔn)醫(yī)療項(xiàng)目上。該項(xiàng)目將收集至少100萬志愿者的基因信息，試圖找出基因分析與精準(zhǔn)治療、用藥、疾病風(fēng)險評估、新生兒缺陷評估方面的聯(lián)系。今年2月，習(xí)近平總書記批示科技部和國家衛(wèi)生計(jì)生委，要求國家成立中國精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，共19位專家組成了國家精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家委員會。中國將啟動精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，2030年前將投入600億。

　　為什么美國和中國的領(lǐng)導(dǎo)人都紛紛將目光聚焦在——精準(zhǔn)醫(yī)療上。又為什么是這個時候提出精準(zhǔn)醫(yī)療呢？

　　首先，生物及醫(yī)學(xué)研究已成為數(shù)據(jù)密集型科學(xué)，整合數(shù)據(jù)成為該領(lǐng)域當(dāng)下所面臨的機(jī)遇。在大數(shù)據(jù)攻城拔寨的當(dāng)下，大規(guī)模存儲并分析基因數(shù)據(jù)的能力已經(jīng)具備；其次，基因測序愈發(fā)簡潔快速化，其提高疾病診斷和治療的成功率不斷提高?？傊卺t(yī)學(xué)生物研究、信息技術(shù)與公眾態(tài)度發(fā)生前所未有轉(zhuǎn)變的今天，精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的出爐恰逢其時。

　　雖然精準(zhǔn)醫(yī)療本身不是一個新事物，但目前基因技術(shù)的發(fā)展加上互聯(lián)網(wǎng)帶來的大數(shù)據(jù)爆發(fā)為啟動精準(zhǔn)醫(yī)療帶來了新的機(jī)會，因此政府開始扶植這個領(lǐng)域。

　　精準(zhǔn)醫(yī)療是以個人基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，為患者量身設(shè)計(jì)出最佳治療方案，以期達(dá)到治療效果最大化和副作用最小化的一門醫(yī)療定制模式。

　　從概念上知道，疾病的診斷和治療是在合理選擇病人自己的遺傳、分子或細(xì)胞學(xué)信息的基礎(chǔ)上進(jìn)行的。病人個人的遺傳信息（基因組）是精準(zhǔn)醫(yī)療的支撐基礎(chǔ)，借助基因檢測技術(shù)，更深入、準(zhǔn)確、全面的反映疾病的本質(zhì)特征，直接“定位”疾病的準(zhǔn)確缺陷，進(jìn)而精準(zhǔn)用藥。

　　在國際與國內(nèi)的這樣的大環(huán)境下，我們康康基因聯(lián)合國家人類基因組南方研究中心，順勢而為，給百姓提供權(quán)威又實(shí)惠的基因檢測項(xiàng)目，也是積極響應(yīng)國家“精準(zhǔn)醫(yī)療”的號召。

　　我們的合作實(shí)驗(yàn)室——國家人類基因組南方研究中心，代表中國承擔(dān)了人類全基因組研究1%的科研研究，在技術(shù)上代表著全國最高水平，求真、務(wù)實(shí)。推動基因檢測的開展，積極響應(yīng)精準(zhǔn)醫(yī)療號召，是康康基因的使命與責(zé)任。

　　試想象一下，如果生病去醫(yī)院，醫(yī)生在進(jìn)行疾病癥狀體征的采集和檢測的同時，參考我們康康基因給病人提供的個人基因組的檢測報告，給出合適的診斷和治療方案，選擇既有效又不會產(chǎn)生明顯副作用的治療方案。如果是細(xì)菌或者病毒感染，也可以通過基因檢測尋找合適的抗生素和抗病毒藥物。在疾病的恢復(fù)期，更可以借助基因檢測報告的提示，選擇適合自己身體狀況的食物等，更有利于身體恢復(fù)，每一個人都能享受到真正的“精準(zhǔn)醫(yī)療”。

　　臨床上用于抗凝的華法林（Warfarin），此藥在血栓性疾病如下肢深靜脈血栓等情況下廣泛使用。近年的臨床觀察發(fā)現(xiàn)，雖然具有相同癥狀，但是不同病人對華法林使用的個體差異很大，而這些差異跟病人本身的基因背景有直接的關(guān)系，美國FDA在2010年2月修改了華法林的藥物說明書，因?yàn)閯┝康幕蛱禺愋?，在開具該處方藥前，建議對CYP2C9、VKORC1進(jìn)行基因檢測，針對不同的基因類型進(jìn)行藥物劑量調(diào)整。

　　事實(shí)上“是藥三分毒”，藥物的毒副作用也是臨床上需要面對的問題。在康康基因提供的基因檢測的前提下，由我們的健康專家根據(jù)個體基因數(shù)據(jù)解讀，針對基因的個體用藥，對藥物的代謝和毒理進(jìn)行很好的評估，那么就可以達(dá)到既有效又安全的理想用藥效果。

　　基因檢測對個人醫(yī)療的意義在于，康康基因能提供幾乎所有已知的遺傳病檢測項(xiàng)目，可以了解藥物代謝相關(guān)的基因并評估藥效，可以了解已知的性狀特征，可以對復(fù)雜疾病的風(fēng)險進(jìn)行評估，從而讓健康的人延保健康，讓患病的人更好的找到適合自己的治療方案，治療更有效。做到真正意義上的精準(zhǔn)醫(yī)療！