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[導(dǎo)讀]在上一周,谷歌發(fā)布了一款叫做DeepVariant的程序。這款程序的作用主要是幫助使用者進(jìn)行基因組數(shù)據(jù)的解讀。

在上一周,谷歌發(fā)布了一款叫做DeepVariant的程序。這款程序的作用主要是幫助使用者進(jìn)行基因組數(shù)據(jù)的解讀。其實(shí)早在1年前,Google Brain和Verily生命科學(xué)公司就已經(jīng)開發(fā)出本套工具,并在2016年P(guān)recisionFDA Truth Challenge中贏得了最高SNP性能獎(jiǎng)。那么,對(duì)于我們來說,這套開源工具的意義在哪里呢?接下來,我們就用通俗易懂的語言來簡(jiǎn)單剖析一下這套算法中所包含的各種技術(shù)。

DeepVariant究竟是什么?

相信大家都聽說過親子鑒定。歸根到底,它在進(jìn)行的是DNA對(duì)比。在每個(gè)人的DNA中,有一段重復(fù)的堿基重復(fù)序列,這段序列有著明顯的個(gè)人差異。根據(jù)孟德爾的遺傳定律,只要檢測(cè)人和被檢測(cè)人相互對(duì)比這一段重復(fù)的堿基片段即可判斷是否擁有血緣關(guān)系。

但基因?qū)W的應(yīng)用并不只限于此。人類的基因組中有著30億堿基對(duì)的序列,對(duì)于科學(xué)研究來說,基因的完整堿基排序尤為關(guān)鍵。假如某學(xué)家們想要識(shí)別某種疾病的基因,那么就需要大量的數(shù)據(jù)以及多次全部的基因排序,這個(gè)時(shí)候就需要進(jìn)行完整的測(cè)序工作。

目前在科學(xué)領(lǐng)域已有多種DNA測(cè)序的方法。其中有一項(xiàng)名為HTS( high-throughput sequencing,高通量測(cè)序技術(shù))的技術(shù)。速度快、成本低讓它得到了廣泛地商業(yè)應(yīng)用。但是HTS檢測(cè)出來的基因序列并非完整。

對(duì)于人類來說,它每次檢測(cè)會(huì)產(chǎn)生10億個(gè)短的序列,而每個(gè)序列僅代表人類基因中30億個(gè)堿基中的100個(gè)。這些小的序列在測(cè)量的過程中會(huì)出現(xiàn)0.1%到10%的錯(cuò)誤。所以對(duì)于HTS來說,將這些小片段拼湊成一個(gè)完整的基因序列并非是一件很容易的事情,其中的一些序列錯(cuò)誤也會(huì)影響到科學(xué)家們的判斷。

在瓶中基因組聯(lián)盟等組織(GIAB)多次測(cè)量之后,它們發(fā)布了人類標(biāo)準(zhǔn)參考基因組。在HTS產(chǎn)生結(jié)果之后,讓這些結(jié)果與標(biāo)準(zhǔn)參考基因組做對(duì)比,就可以發(fā)現(xiàn)其中的變異點(diǎn)。而變異點(diǎn)形成的原因有兩種,一種是SNP單核苷酸多態(tài)性,另外一種則就是自身的程序錯(cuò)誤。

而谷歌本次發(fā)布的DeepVariant則就是可以通過深度的學(xué)習(xí)來識(shí)別出這兩種錯(cuò)誤,從而讓HTS的結(jié)果更為準(zhǔn)確。其實(shí)在這之前,已經(jīng)有多套人工設(shè)計(jì)的算法來進(jìn)行這項(xiàng)工作。其中最廣泛使用的就是GATK。但準(zhǔn)確率和時(shí)間成本依然很高。

DeepVariant的原理是將拼接完整序列的問題轉(zhuǎn)換成圖片,經(jīng)過對(duì)模型的深層學(xué)習(xí),來檢測(cè)圖片中的變異點(diǎn),從而完成對(duì)基因變異點(diǎn)的檢測(cè)。拿個(gè)很簡(jiǎn)單例子來說,這里有相似的多張A類、B類圖片。讓DeepVariant通過圖片特征并經(jīng)過一個(gè)一個(gè)步驟,最終將A類、B類圖片區(qū)分開來。

對(duì)于人工算法的GATK來說,DeepVariant在精確度上更勝一籌。

人工智能&學(xué)習(xí)

說起現(xiàn)在科技圈里最火的詞,那‘人工智能’可以算的上是一個(gè)。在前幾日的2017中國(guó)企業(yè)領(lǐng)袖年會(huì)上,李開復(fù)就對(duì)‘人工智能’表達(dá)出了厚望。他認(rèn)為“AI時(shí)代是一個(gè)必然,會(huì)取代人類工作”。那么,事實(shí)真的如此嗎?

盡管上文中所說的DeepVariant離我們很遠(yuǎn),但在現(xiàn)實(shí)生活中,我們已經(jīng)可以看到多個(gè)AI的影子。就從我們的手機(jī)來說,智能手機(jī)上搭配的語音助手,A11、麒麟970等CPU上搭載的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)芯片會(huì)讓你的手機(jī)變得更加的聰明智能。它能幫助你在照相的時(shí)候區(qū)分性別,還能在解鎖的時(shí)候識(shí)別用戶。

連續(xù)戰(zhàn)勝多位棋圣的Alpha Go也是同樣運(yùn)用了人工智能技術(shù)。除此之外,例如Netflix就通過AI算法為用戶推薦適合它們的節(jié)目。當(dāng)你打開淘寶,你會(huì)發(fā)現(xiàn)首頁有著許多你想要的同類商品。其實(shí)在你的生活中,已經(jīng)有了許許多多的AI案例。

AI可以讓我們的生活變得更加便利,甚至讓許多不可能的事情變成了可能。在Reedit上就有一位用戶利用開源的學(xué)習(xí)工具偽造出了多名女性的色情電影。他的制作方法也很簡(jiǎn)單,首先在Google和Youtube上搜索大量的名人臉部圖像,之后對(duì)這些圖像進(jìn)行編譯,最后讓AI學(xué)習(xí)這些臉部并制作影片。

總結(jié)起來,目前人工智能的應(yīng)用可以分為這幾類。一、代替人工的許多重復(fù)性勞動(dòng),減少操作成本,使工作變得更加簡(jiǎn)便,二、為用戶提供定制信息、三、增添機(jī)器人格,塑造形象,加深互動(dòng)。

第一點(diǎn),語音助手就是個(gè)很好的例子,它可以為用戶減少操作成本。第二點(diǎn),就如同Netflix、淘寶這樣的應(yīng)用,為用戶定制個(gè)人信息,用戶可以更直觀、更簡(jiǎn)單的看到自己想要的信息流。第三點(diǎn)的一個(gè)很好例子就是漢森機(jī)器人技術(shù)公司研發(fā)的一款機(jī)器人,它能夠?qū)W習(xí)適應(yīng)人類的行為,與人類一起工作。讓機(jī)器擁有人格,塑造一個(gè)形象,完成從機(jī)械到人類的認(rèn)知轉(zhuǎn)變。

當(dāng)然,這些人工智能可以做到的事情都離不開一個(gè)詞,‘學(xué)習(xí)’。當(dāng)你打開語音助手,沖著它喊:“設(shè)定我的名字,我叫XXX“,在下次它喊你的時(shí)候,它就會(huì)叫出你的名字。當(dāng)你在閑魚搜索”iPhone X”,首頁就會(huì)出現(xiàn)多個(gè)二手iPhone X。可以說,人工智能的核心就在于此。

人的大腦可以在瞬間完成對(duì)多張照片的處理,并作出反應(yīng)。機(jī)器則不然,機(jī)器需要通過算法在多張照片中找出特征點(diǎn),并且使用大量的模型來學(xué)習(xí)他們。實(shí)際上就是在算法中不斷的調(diào)整權(quán)重比,與真正的所謂強(qiáng)AI還是有著不小的差距。反觀DeepVariant,在原理上其實(shí)非常簡(jiǎn)單。甚至DeepVariant的團(tuán)隊(duì)在接受采訪時(shí),稱自己并不是很了解基因?qū)W。希望DeepVariant公布之后,能夠?yàn)槠渌斯ぶ悄芄居兄恍┧悸飞系膯l(fā)。

未來

在此時(shí)此刻,像DeepVariant這樣的工具也許對(duì)我們這樣普通的人來說還有些遙遠(yuǎn)。但不可否認(rèn)的是,DeepVariant背后隱藏的人工智能技術(shù)卻與我們每個(gè)人息息相關(guān)。相信就如李開復(fù)先生所說的,“AI時(shí)代是一個(gè)必然”。在未來,我們的生活周圍也許充滿了大量人工智能的“影子”,許多常見的職業(yè)也已經(jīng)被機(jī)器所取代。

但這又會(huì)不禁讓我們思索,在一味追求科技的同時(shí),就業(yè)減少等負(fù)面問題該如何解決。也許在這個(gè)快速發(fā)展的時(shí)代,我們有的時(shí)候應(yīng)該放下腳步,想想未來,這樣才能夠讓AI時(shí)代來的更快一些。

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