四川華西醫(yī)院作為國(guó)家重要的醫(yī)學(xué)科研和技術(shù)創(chuàng)新基地,在中國(guó)最佳醫(yī)院排行榜(復(fù)旦版)的科研得分上連續(xù)12年名列全國(guó)第一,在Nature INDEX排行榜上,華西醫(yī)院名列全球第14位,中國(guó)第一位。在為長(zhǎng)期基因研究工作鋪平道路的實(shí)踐中,華西醫(yī)院著眼于提高基因數(shù)據(jù)的分析能力及優(yōu)化數(shù)據(jù)分析平臺(tái)的建設(shè)成本,攜手紫光股份旗下新華三集團(tuán)打造高性能計(jì)算平臺(tái),充分發(fā)揮基因測(cè)序整體解決方案優(yōu)勢(shì),全力支持精準(zhǔn)醫(yī)療業(yè)務(wù)和研究的開展。
讓罕見,被看見!為了讓更多人能關(guān)注到特殊的罕見病患者,每年2月的最后一天被設(shè)立為國(guó)際罕見病日,旨在讓更多罕見病患者被看見、被關(guān)愛,享受到及時(shí)有效的治療。研究表明,80%以上的罕見病要?dú)w因于遺傳。因此,攻克罕見病,必然要從人類基因中尋找答案。作為專門研究基因組的交叉學(xué)科領(lǐng)域,基因組學(xué)以含有約31.6億個(gè)DNA堿基對(duì)的人類基因?yàn)檠芯繉?duì)象。通過(guò)新科技手段從浩如煙海的原始基因數(shù)據(jù)中快速提取信息,是解開生命密碼并順利攻克眾多罕見病難題的關(guān)鍵。
在上一周,谷歌發(fā)布了一款叫做DeepVariant的程序。這款程序的作用主要是幫助使用者進(jìn)行基因組數(shù)據(jù)的解讀。
自基因測(cè)序技術(shù)被發(fā)明以來(lái),建設(shè)人類基因組數(shù)據(jù)庫(kù)一直是各國(guó)基因組研究中心的核心內(nèi)容之一,人類基因組數(shù)據(jù)庫(kù)的宗旨是為從事人類基因組研究的科學(xué)家和醫(yī)護(hù)人員提供人類基因組信息。