你會購買一本98%以上文字都是胡言亂語的書籍嗎？生物學(xué)與圖書行業(yè)沒有太多關(guān)系，但卻編寫了一本非常吸引人的指導(dǎo)手冊—;—;DNA！
我們的基因手冊包含了構(gòu)成身體、并為其提供能量的蛋白質(zhì)指令，但人體只有不足2%的DNA能編碼蛋白質(zhì)，剩余98%的DNA序列被稱為“垃圾DNA”。
科學(xué)家們長期以來一直認為它們無用，這些非蛋白質(zhì)編碼的DNA延伸看起來就像一本書稿中的胡言亂語—;—;毫無用處，也許被人們遺忘。
但是近期最新研究表明，我們基因組的“垃圾”部分可能仍然發(fā)揮著重要作用。
沒有意義的“單詞”
自然生物擁有一種獨特的“書寫方式”，我們的基因腳本僅使用4個字母：A， G， C和T，這些字母的長組合構(gòu)成了我們的基因，并決定了蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)。
但是蛋白質(zhì)制造過程并不像閱讀烹飪食譜那樣簡單，在將蛋白質(zhì)組合在一起之前，DNA被轉(zhuǎn)錄成RNA，并被切割和重新組裝成更小的片段。
在切割過程中，非編碼“垃圾DNA”被廢棄，意味著它們永遠不會參與制造蛋白質(zhì)。
為什么自然生物的“指導(dǎo)手冊”攜帶這么多看似不必要的物質(zhì)？這是研究人員仍在思考的一個問題，最合乎邏輯的解釋是，“垃圾DNA”或許并非一無是處。
無用DNA的功能
本世紀初，“人類基因組計劃”讓人們首次全面了解了人類基因腳本，但該計劃完成近10年后，一個由400多名科學(xué)家組成的團隊發(fā)布了他們所謂的“DNA元素百科全書（ENCODE）”。
該項國際合作探索了基因組中每個基因的功能，這項大規(guī)模研究的結(jié)果要求對垃圾DNA進行重新評估，雖然只有不足2%的基因組能制造蛋白質(zhì)，但是大約80%的基因組能執(zhí)行某種功能。
DNA元素百科全書對功能的定義相當(dāng)寬廣，任何“生物化學(xué)活性”都是公平的游戲—;—;能被轉(zhuǎn)錄成RNA，即使稍后的過程中RNA被切斷，也能被鑒定為具有功能的序列。
但是許多“垃圾DNA”確實具有重要作用，包括調(diào)控DNA如何轉(zhuǎn)錄，并從那里轉(zhuǎn)變成蛋白質(zhì)。
如果蛋白質(zhì)編碼是交響樂音符，那么一些非編碼序列就像音樂指揮家一樣，影響著樂曲的節(jié)奏。
但并非所有垃圾DNA都具有功能，2008年發(fā)表在《細胞分子生物學(xué)雜志》的一項研究表明，科學(xué)家清除了酵母基因組中的垃圾DNA，對于特定基因，他們?nèi)コ嘶騼?nèi)含子—;—;DNA轉(zhuǎn)錄后被切斷的部分。
在實驗室條件下，基因內(nèi)含子的去除對細胞沒有顯著影響，支持了它們沒有任何功能的觀點。
然而，今年發(fā)表在《自然》雜志上的研究報告提出了相反觀點，當(dāng)食物缺乏時，研究人員發(fā)現(xiàn)這些序列對酵母的存活至關(guān)重要，這些研究認為，基因內(nèi)含子的有用性可能取決于其所處的環(huán)境，這與所謂的“垃圾”相差甚遠。
有用的垃圾
過去10年里，其他研究進展表明，垃圾DNA可能僅是被誤解的遺傳物質(zhì)，科學(xué)家現(xiàn)在已將各種非編碼序列與各種生物過程（甚至人類疾?。┞?lián)系起來。
例如：研究人員認為，這些序列是子宮和對生拇指發(fā)育的重要因素。
2018年，發(fā)表在《腫瘤學(xué)年鑒》上的一項研究表明，非編碼DNA片段就像基因表達的音量旋鈕，最終影響乳腺癌和前列腺癌的形成。
2019年發(fā)表在《自然遺傳學(xué)雜志》的一項研究表明，基因編碼區(qū)域以外的突變可以導(dǎo)致自閉癥。
探索非編碼序列是當(dāng)前研究熱點之一，越來越多的證據(jù)表明，這些非編碼序列可能有助于癌癥戰(zhàn)勝治療，目前專家這將是癌癥診斷最有希望的反向工具。
盡管“垃圾DNA”有很多功能，但是一些研究人員仍然認為，大部分遺傳編碼是無用的，美國休斯頓大學(xué)進化生物學(xué)家丹·格羅爾（Dan Graur）認為，至少有75%的蛋白質(zhì)沒有功能。
為了獲得該數(shù)據(jù)，格羅爾使用數(shù)字模型來確定DNA有用程度，他考慮了有害基因突變（有害的基因變化或者雙螺旋結(jié)構(gòu)斷裂），隨著時間的推移，以及生育率不斷提高，我們也獲得了更多的基因組，因此這些突變可能是致命的。
格羅爾在2017年發(fā)表在《基因組生物學(xué)與進化》的一篇論文中評估稱，我們的基因密碼中最多不超過四分之一具有功能性，如果超過四分之一，我們將以不可持續(xù)的速度積累致命突變。
下載文檔
