新一代測(cè)序儀前景廣闊

2010年2月，羅森伯格的Ion Torrent公司推出了世界上第一臺(tái)半導(dǎo)體測(cè)序儀--PGM，這也是首臺(tái)“桌面型”（benchtop）測(cè)序儀。PGM的測(cè)序原理不同于此前的測(cè)序技術(shù)。隨著2011年三款新的測(cè)序平臺(tái)的發(fā)布，此領(lǐng)域的變革步伐不斷加快。這三款新平臺(tái)分別為：Ion Torrent的PGM、Pacific Biosciences的RS和Illumina的MiSeq。

研究人員發(fā)現(xiàn)，Ion Torrent、MiSeq和PacBio RS技術(shù)所產(chǎn)生的數(shù)據(jù)對(duì)富含GC、中性和富含AT的基因組都表現(xiàn)出近乎完美的覆蓋，只是在利用PGM對(duì)富含AT的惡性瘧原蟲（Plasmodium falciparum）基因組進(jìn)行測(cè)序時(shí)，有大約30%的基因組無覆蓋。

這三臺(tái)快速周轉(zhuǎn)的測(cè)序儀都能夠產(chǎn)生有用的序列。然而，就數(shù)據(jù)質(zhì)量和應(yīng)用而言，還存在很大差異。產(chǎn)量有限且每個(gè)堿基的費(fèi)用高阻礙了大規(guī)模測(cè)序項(xiàng)目在PacBio儀器上的開展。從實(shí)用性和流程方便性來看，PGM和MiSeq相當(dāng)接近。決定購買哪一臺(tái)將取決于可利用的資源、現(xiàn)有設(shè)施和人員的經(jīng)驗(yàn)，當(dāng)然，資金和應(yīng)用也要考慮。

雖然目前個(gè)人化基因測(cè)序儀更多地還是用于科研，但對(duì)它在臨床上的應(yīng)用，是Life公司和IIIumina公司當(dāng)下都在積極推進(jìn)的最重要的方向。 Life在2011年7月就PGM的臨床應(yīng)用，向FDA提交了申請(qǐng)。IIIumina公司也緊隨其后：“我們正在申請(qǐng)F(tuán)DA對(duì)MiSeq的審批。MiSeq在設(shè)計(jì)過程中就考慮到了特定的臨床應(yīng)用環(huán)境，我們相信這個(gè)系統(tǒng)的許多特征會(huì)有助于它獲得FDA的批準(zhǔn)。