生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)有多強(qiáng)大

近年來，生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域正在快速產(chǎn)生海量數(shù)據(jù)，特別是隨著基因測序技術(shù)的快速發(fā)展，人類基因序列數(shù)據(jù)遺傳信息正在成為各國爭奪的戰(zhàn)略高點(diǎn)?？茖W(xué)研究表明，不同個體攜帶的DNA信息差異可能成為打開生命奧秘的關(guān)鍵密碼，因此基于基因組的研究在醫(yī)藥學(xué)、農(nóng)業(yè)、環(huán)境等領(lǐng)域具有不可估量的商業(yè)價(jià)值，世界上眾多科研機(jī)構(gòu)和商業(yè)公司展開了激烈的競爭。

自從人類基因組計(jì)劃啟動以來，以第二代高通量測序技術(shù)等為代表的各類組學(xué)技術(shù)飛速發(fā)展，推動了基因組、轉(zhuǎn)錄組、表觀遺傳組、蛋白質(zhì)組等生命科學(xué)組學(xué)數(shù)據(jù)的指數(shù)級增長，把生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)推進(jìn)到了PB時(shí)代。而當(dāng)前正在發(fā)展的第三代單分子測序技術(shù)，速度更快、成本更低，進(jìn)一步推動生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)入EB時(shí)代、基因測試有望進(jìn)入100美元時(shí)代。

基因組大數(shù)據(jù)分析正在成為生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的下一個前沿，集數(shù)據(jù)存儲、數(shù)據(jù)共享、數(shù)據(jù)分析和數(shù)據(jù)質(zhì)量控制等融合數(shù)據(jù)基礎(chǔ)設(shè)施，將是生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的最強(qiáng)“挖掘機(jī)”。華為全聯(lián)接大會2019給大家?guī)砹嘶贠ceanStor分布式存儲底座的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)設(shè)施，為基因組學(xué)大數(shù)據(jù)應(yīng)用產(chǎn)業(yè)打開了全新機(jī)遇之門。

人體成為大數(shù)據(jù)重要產(chǎn)出源

歐美發(fā)達(dá)國家已經(jīng)紛紛啟動了基于測序技術(shù)的生命科學(xué)大數(shù)據(jù)研究計(jì)劃。人體成為大數(shù)據(jù)重要產(chǎn)出源，目前多種組學(xué)數(shù)據(jù)、醫(yī)學(xué)影像和臨床資料在內(nèi)統(tǒng)計(jì)的生物信息數(shù)據(jù)產(chǎn)出達(dá)到了10TB/人的水平，全球每年產(chǎn)生的生物數(shù)據(jù)總量已達(dá)EB級，生命科學(xué)已經(jīng)從實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)積累階段進(jìn)入大數(shù)據(jù)科學(xué)時(shí)代。這是中科院專家在2018年發(fā)表的一篇《國家級生物大數(shù)據(jù)中心展望》指出的當(dāng)前嚴(yán)峻形勢。

歐、美、日等幾大國際生物信息中心建設(shè)起步早，多年來一直引領(lǐng)著全球生物大數(shù)據(jù)及生物信息領(lǐng)域的發(fā)展。在1980年到1988年間，美國、歐洲和日本分別建立了世界三大生物數(shù)據(jù)中心，即美國國家生物技術(shù)信息中心（NCBI）、歐洲生物信息研究所（EBI）和日本DNA?數(shù)據(jù)庫（DDBJ），三大生物數(shù)據(jù)中心掌握并管理著全世界主要生物數(shù)據(jù)和信息資源。

三大國際生物數(shù)據(jù)中心的規(guī)模龐大，例如截止到2014年DDBJ中心的CPU性能理論峰值達(dá)208TFlops、存儲容量達(dá)12.6PB。而美國NCBI中心憑借雄厚的科研技術(shù)力量以及在生命技術(shù)方面的巨大影響，建立了一系列生物信息數(shù)據(jù)庫和各種數(shù)據(jù)服務(wù)，例如帶注釋的所有公開已知DNA序列數(shù)據(jù)庫GenBank，該數(shù)據(jù)庫每天都與DDBJ和EBI的歐洲核甘酸檔案庫同步交換數(shù)據(jù)，以保持?jǐn)?shù)據(jù)的實(shí)時(shí)更新。

由國際生物數(shù)據(jù)中心的運(yùn)營可以看出，生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)呈現(xiàn)種類繁多、內(nèi)部結(jié)構(gòu)高維復(fù)雜、內(nèi)涵豐富、數(shù)據(jù)相對分散、難以高維度多層次交匯共享等特點(diǎn)，例如NCBI的Gene服務(wù)是一個可搜索的基因數(shù)據(jù)庫，專注于已經(jīng)完全測序的基因組，基因信息是包括命名法、染色體定位、基因產(chǎn)物及其屬性、相關(guān)標(biāo)記、表型、相互作用、引文鏈接、序列、突變詳情、圖譜、表達(dá)報(bào)告、同源物、蛋白結(jié)構(gòu)域內(nèi)容和外部數(shù)據(jù)庫鏈接等在內(nèi)的高維數(shù)據(jù)。

中科院專家在2018年發(fā)表的《生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)發(fā)展的新挑戰(zhàn)與趨勢》一文中指出，隨著數(shù)據(jù)規(guī)模的增加，如何更加有效地利用生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)成為了挑戰(zhàn)。傳統(tǒng)的數(shù)據(jù)模型和數(shù)據(jù)組織方式，無法滿足海量數(shù)據(jù)的結(jié)構(gòu)、數(shù)量快速增長以及數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)不斷變化的管理需求，難以按照實(shí)際情況動態(tài)調(diào)整。因此，必須要突破傳統(tǒng)的一類數(shù)據(jù)建設(shè)一個數(shù)據(jù)庫的模式，而采用新類數(shù)據(jù)基礎(chǔ)設(shè)施，在底層數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)上以整合為導(dǎo)向，支持?jǐn)?shù)據(jù)結(jié)構(gòu)動態(tài)調(diào)整，為后期數(shù)據(jù)集成與整合工作奠定基礎(chǔ)。

生物醫(yī)學(xué)進(jìn)入新時(shí)代，大數(shù)據(jù)帶來新改變

要把基于海量的基因數(shù)據(jù)和難以復(fù)制的“人工經(jīng)驗(yàn)”，變成可積累、易復(fù)制的“數(shù)據(jù)智能”，就必須要解決數(shù)據(jù)的存、算、用的問題，華為與中科院一起探索建設(shè)符合生物醫(yī)學(xué)研究特點(diǎn)的大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)設(shè)施。

首先要解決海量數(shù)據(jù)匯集的問題。生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)本身具備多樣性，數(shù)據(jù)來自不同區(qū)域、機(jī)構(gòu)、個體，有結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)也有圖像、視頻、文本等非結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)，新的生物大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)設(shè)施要支持EB級多樣性數(shù)據(jù)的高效存儲，并且可以通過文件、大數(shù)據(jù)等多協(xié)議共享訪問，減少不必要的數(shù)據(jù)遷移，實(shí)現(xiàn)存儲即分析。

其次是海量數(shù)據(jù)的高效處理。基于CPU和GPU的高性能協(xié)同計(jì)算，得益于其強(qiáng)大的并行處理能力，成為海量生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)處理的研究熱點(diǎn)。而生物醫(yī)學(xué)的實(shí)時(shí)分析和臨床處理，還需要用到大數(shù)據(jù)和AI技術(shù)快速準(zhǔn)確進(jìn)行影像處理、數(shù)據(jù)降維、數(shù)據(jù)取樣和知識發(fā)現(xiàn)，因此新的生物大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)設(shè)施也在積極引入NPU/ARM/FPGA等硬件技術(shù)，打造多樣性的數(shù)據(jù)分析平臺，讓數(shù)據(jù)分析更高效。

最后，數(shù)據(jù)只有共享了，才能發(fā)揮出它的最大價(jià)值，通過建設(shè)數(shù)據(jù)使能平臺，可以實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)的共享、標(biāo)準(zhǔn)化、可視化、服務(wù)化，讓數(shù)據(jù)更好地服務(wù)于不同的對象，造福全人類。

為了推動基因數(shù)據(jù)的開放共享，2016年華為與中科院合作建立了新一代組學(xué)數(shù)據(jù)匯交管理平臺NODE（又稱為國家組學(xué)數(shù)據(jù)百科全書），目前已開放共享的各類數(shù)據(jù)達(dá)到數(shù)百TB，提供數(shù)據(jù)的發(fā)布、審閱、分享、管理、質(zhì)量評估、下載與申請，讓數(shù)據(jù)更廣泛服務(wù)于科學(xué)研究。用戶還可以在線分析NODE上的數(shù)據(jù)，在線提交數(shù)據(jù)。NODE分析功能強(qiáng)大，基于國產(chǎn)測序平臺MGISEQ-2000測試的RNA-seq數(shù)據(jù)，測序質(zhì)量好，性能優(yōu)異。截止目前，NODE數(shù)據(jù)已服務(wù)于超過23個國家、83萬的訪客，幫助全球的科學(xué)家開展133個項(xiàng)目，其中25個項(xiàng)目的科研成果在Cell、Nature等權(quán)威雜志發(fā)表。

此外，2019年8月1日，中科院生物化學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)研究所惠利健、中科院上海營養(yǎng)與健康研究所李亦學(xué)、第二軍醫(yī)大學(xué)張海斌及南京大學(xué)施曉雷等共同通訊在Cancer Cell在線發(fā)表題為“A Pharmacogenomic Landscape in Human Liver Cancers”的研究論文，基于海量的數(shù)據(jù)分析，以大約50%的成功率建立人肝癌細(xì)胞模型并生成模型庫，相關(guān)研究結(jié)果發(fā)布于Cancer Cell上。

目前生命科學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)研究每天產(chǎn)生研究和檢測數(shù)據(jù)龐大，有些測試數(shù)據(jù)會被不斷覆蓋，有些則會被永久保存下來以便后續(xù)分析，主要數(shù)據(jù)類型為文本文件、圖像文件、二進(jìn)制文件等非結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)，對存儲的要求主要是存儲容量的大小和大文件讀寫通量的高低，而少量的關(guān)鍵數(shù)據(jù)庫、索引等結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)則對存儲的要求是較高IOPS和穩(wěn)定的讀寫能力?；谌A為OceanStor分布式存儲解決方案，不僅為科研人員提供了日?？蒲兴璧臄?shù)據(jù)存儲，其橫向擴(kuò)展能力更能夠滿足機(jī)構(gòu)未來5年數(shù)據(jù)發(fā)展需求，并且保障業(yè)務(wù)7×24小時(shí)持續(xù)平穩(wěn)運(yùn)行。

華為OceanStor分布式存儲，生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)之道

我國生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)總體表現(xiàn)為數(shù)據(jù)零散分布、難以有效整合分析，生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)價(jià)值挖掘困難，因此對于生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)技術(shù)和基礎(chǔ)設(shè)施有著迫切需求，特別是需要依靠先進(jìn)的數(shù)據(jù)技術(shù)以結(jié)束我國長期以來的基因組數(shù)據(jù)輸出國地位，通過數(shù)據(jù)存儲的全聯(lián)接來結(jié)束生物數(shù)據(jù)碎片化和流失嚴(yán)重的現(xiàn)象，通過共享平臺實(shí)現(xiàn)標(biāo)準(zhǔn)化治理以更好的對接國際生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)平臺、參與國際生態(tài)。在這方面，華為今年重點(diǎn)發(fā)布的智能數(shù)據(jù)與存儲技術(shù)，就是最強(qiáng)“挖掘機(jī)”的有力競爭者。

我國生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)和生物醫(yī)學(xué)信息數(shù)據(jù)中心所面臨的挑戰(zhàn)，并非特有現(xiàn)象。實(shí)際上，在當(dāng)前廣泛進(jìn)行的數(shù)字化轉(zhuǎn)型中，各行各業(yè)都面臨同樣的問題，這也是今年華為推出智能數(shù)據(jù)湖解決方案的重要背景。華為智能數(shù)據(jù)湖解決方案通過多類型數(shù)據(jù)融合存儲、融合分析引擎等技術(shù)實(shí)現(xiàn)從單一處理到智能融合處理，OceanStor分布式存儲則是作為智能數(shù)據(jù)湖的底座，利用多協(xié)議融合技術(shù)實(shí)現(xiàn)一份數(shù)據(jù)同時(shí)支持?jǐn)?shù)據(jù)庫、大數(shù)據(jù)、AI等多種業(yè)務(wù)的分析需求，讓數(shù)據(jù)分析更高效。